Nuevo estudio sobre el papel de la herencia genética en la artrosis presentado en el OARSI

El trabajo concluye que “los familiares directos de pacientes que han recibido un recambio protésico tienen alrededor del doble de probabilidad que la población en general de sufrir una artrosis severa que acabe desembocando en esta intervención”. Además, “son los hermanos de casos afectos los que presentan la mayor predisposición a necesitar una prótesis”.

Prof. Allen Sawitze, Universidad de Utah

Se trata de un proyecto de colaboración entre la Universidad de Utah, el National Institutes of Health (NIH) y Reig Jofre Farma. El trabajo lo ha presentado el Prof. Allen Sawitzke en el Congreso de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (OARSI) que se celebra, desde hoy y hasta el domingo, en Filadelfia, Estados Unidos.

En concreto, se ha analizado la historia clínica, familiar y genética de 5.000 pacientes de Utah que, entre 1996 y 2007, se les realizó una artroplastia total de rodilla (según la Utah Population Data Base un registro genealógico utilizado para definir patrones hereditarios que contiene datos de más de 6,5 millones de personas). De todos ellos, se identificaron 91 familias que tenían, en su genealogía, por lo menos 5 casos de artrosis severa (definida como casos que requirieron artroplastia total de rodilla).

En una segunda fase del proyecto, se extendió la búsqueda a los registros hospitalarios estatales realizándose posteriormente un mapeado genético de todos los registros codificados como artroplastia total de rodilla debida a la artrosis en los últimos 10 años. Finalmente, se calculó el riesgo atribuible por grado de conexión y se vio que “los parentescos con mayor grado de consanguinidad  hasta el nivel de primos segundos son los que tienen un riesgo estadísticamente más elevado de padecer la enfermedad”.

Es especialmente relevante apuntar que la selección de la muestra analizada se hizo íntegramente en el estado de Utah. Este criterio resulta ventajoso para el objeto final del estudio puesto que la mayor parte de la población de Utah (de 2’7 millones de habitantes) no está mezclada (las familias fundadoras originarias de Europa, que se establecieron allí a finales del siglo XIX, son mormonas).

Está prevista una tercera fase del estudio, en la que se pretende realizar una caracterización fenotípica de los pacientes con artrosis severa de rodilla reclutados en la primera y en la segunda fase, así como otros miembros de las familias afectadas. El objetivo es realizar un estudio para el desarrollo de biomarcadores en este tipo de población.

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